化工儀器網(wǎng)手機(jī)版
移動(dòng)端訪問(wèn)更便捷
今日焦點(diǎn) Today's Focus
查看更多+-
關(guān)注水質(zhì)安全，“高品質(zhì)供水水質(zhì)分析與檢測(cè)技術(shù)線上研討會(huì)”開(kāi)課在即
2025年5月7日14:00，化工儀器網(wǎng)特舉辦“高品質(zhì)[詳細(xì)]
全球最大長(zhǎng)讀長(zhǎng)RNA測(cè)序數(shù)據(jù)集發(fā)布：開(kāi)啟精準(zhǔn)診療新時(shí)代
2025年04月30日 17:34:22
來(lái)源：化工儀器網(wǎng) 點(diǎn)擊量：3394
G-NEx采用的長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)突破技術(shù)瓶頸，單次測(cè)序讀長(zhǎng)可達(dá)10kb以上，能直接讀取完整的RNA分子。
近日，由新加坡科技研究局基因組研究所主導(dǎo)的科研團(tuán)隊(duì)在《自然·方法學(xué)》期刊發(fā)表突破性成果，正式發(fā)布全球最大、最全面的長(zhǎng)讀長(zhǎng)RNA測(cè)序數(shù)據(jù)集——新加坡納米孔表達(dá)數(shù)據(jù)集。這一數(shù)據(jù)集的公開(kāi)，標(biāo)志著RNA研究從“碎片化拼圖”邁向“全景式閱讀”的革命性跨越，為癌癥、神經(jīng)退行性疾病及罕見(jiàn)病的精準(zhǔn)診療提供了全新工具。
傳統(tǒng)短讀長(zhǎng)RNA測(cè)序技術(shù)如同將一本厚書撕成碎片后嘗試重建內(nèi)容，其150-300bp的讀長(zhǎng)限制導(dǎo)致無(wú)法完整捕獲全長(zhǎng)RNA分子、剪接異構(gòu)體及融合轉(zhuǎn)錄本等復(fù)雜結(jié)構(gòu)。SG-NEx采用的長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)(LRS)則突破了這一瓶頸，其單次測(cè)序讀長(zhǎng)可達(dá)10kb以上，能夠直接讀取完整的RNA分子，如同閱讀整頁(yè)甚至整章內(nèi)容。
研究團(tuán)隊(duì)在14個(gè)人類細(xì)胞系中生成了超過(guò)7.5億條長(zhǎng)讀長(zhǎng)RNA序列，覆蓋了傳統(tǒng)方法難以解析的復(fù)雜RNA變異。數(shù)據(jù)顯示，LRS在識(shí)別癌癥相關(guān)融合基因、非編碼RNA調(diào)控元件及RNA化學(xué)修飾(如m6A甲基化)方面的靈敏度較傳統(tǒng)方法提升3-5倍。
。SG-NEx通過(guò)直接解析全長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄本，避免了傳統(tǒng)短讀長(zhǎng)測(cè)序在比對(duì)重復(fù)區(qū)域時(shí)的假陽(yáng)性/假陰性問(wèn)題。例如，在脆性X綜合征(FMR1基因CGG重復(fù)擴(kuò)增)診斷中，LRS技術(shù)將診斷準(zhǔn)確率從傳統(tǒng)方法的65%提升至98%，并首次實(shí)現(xiàn)了預(yù)突變(55-200次重復(fù))與完全突變(>200次)的精準(zhǔn)分型。
SG-NEx數(shù)據(jù)集揭示了肺癌中EGFR基因第19外顯子缺失的8種新型異構(gòu)體，其中3種異構(gòu)體攜帶獨(dú)特的磷酸化位點(diǎn)，對(duì)第三代EGFR-TKI藥物響應(yīng)率差異達(dá)40%。這一發(fā)現(xiàn)推動(dòng)了“異構(gòu)體特異性靶向治療”的臨床試驗(yàn)，例如針對(duì)ALK融合基因E13:A20亞型的勞拉替尼衍生物研發(fā)。
在肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)研究中，SG-NEx首次解析了C9orf72基因六核苷酸重復(fù)擴(kuò)增區(qū)域的RNA焦磷酸修飾圖譜，發(fā)現(xiàn)m6A修飾密度與疾病進(jìn)展速度呈顯著負(fù)相關(guān)(r=-0.78)?；谠摂?shù)據(jù)開(kāi)發(fā)的反義寡核苷酸(ASO)藥物已進(jìn)入臨床前研究，通過(guò)特異性阻斷m6A“閱讀蛋白”YTHDF2的結(jié)合，顯著延緩了小鼠模型的神經(jīng)元死亡。
美國(guó)Broad研究所利用SG-NEx數(shù)據(jù)訓(xùn)練的深度學(xué)習(xí)模型“IsoNet”，在未標(biāo)注數(shù)據(jù)中識(shí)別新型RNA異構(gòu)體的準(zhǔn)確率達(dá)92%；歐洲罕見(jiàn)病聯(lián)盟(EURORDIS)聯(lián)合23國(guó)實(shí)驗(yàn)室，基于SG-NEx標(biāo)準(zhǔn)建立了“長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序診斷流水線”，將杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)外顯子跳躍變異的檢測(cè)周期從6周縮短至72小時(shí)；羅氏制藥與A*STAR合作，利用SG-NEx中BRCA1基因第11外顯子環(huán)狀RNA(circBRCA1)數(shù)據(jù)，開(kāi)發(fā)了全球首個(gè)靶向circRNA的siRNA藥物，在卵巢癌異種移植模型中使腫瘤體積縮小76%。
SG-NEx的發(fā)布不僅是RNA研究領(lǐng)域的里程碑，更是精準(zhǔn)醫(yī)療從“基因組中心”向“轉(zhuǎn)錄組中心”轉(zhuǎn)型的關(guān)鍵一步。正如A*STAR GIS執(zhí)行董事Wan Yue博士所言：“我們正在揭開(kāi)RNA世界的‘暗物質(zhì)’，這些數(shù)據(jù)將重新定義疾病的分子邊界，并最終改變臨床決策的底層邏輯。”隨著技術(shù)的持續(xù)迭代與臨床驗(yàn)證的深入，長(zhǎng)讀長(zhǎng)RNA測(cè)序有望在5年內(nèi)成為腫瘤、神經(jīng)疾病及遺傳病診斷的“新常態(tài)”，為全球患者帶來(lái)更精準(zhǔn)、更個(gè)體化的治療選擇。
相關(guān)閱讀 Related Reading
查看更多+-
重磅利好！央行將增加3000億元再貸款額度持續(xù)支持“兩新”政策
今日上午9時(shí)，國(guó)新辦舉行新聞發(fā)布會(huì)，中國(guó)人民銀行行長(zhǎng)潘功勝表示，增加3000億元科技創(chuàng)新和技術(shù)改造再貸款額度，由目前的5000億元...2025-05-07 15:26:11 -
經(jīng)費(fèi)200萬(wàn) 云南2025年省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室驗(yàn)收結(jié)果公示
日前，云南省科技廳組織專家采取集中會(huì)議答辯與部分實(shí)地核查相結(jié)合的方式，對(duì)“云南省大湄公河次區(qū)域氣象災(zāi)害與氣候資源重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（籌）”...2025-05-07 13:43:14 -
基于科學(xué)基礎(chǔ)大模型的智能科研平臺(tái)正式發(fā)布
4月29日，中國(guó)科學(xué)院自動(dòng)化研究所在第八屆數(shù)字中國(guó)建設(shè)峰會(huì)上發(fā)布基于科學(xué)基礎(chǔ)大模型的智能科研平臺(tái)——ScienceOne。Scie...2025-05-07 13:35:07 -
超2300萬(wàn)！2025年第一批科技創(chuàng)新券（儀器類）兌付名單公布
近日，上海市科學(xué)技術(shù)委員會(huì)公布2025年第一批科技創(chuàng)新券(儀器類)兌付名單。經(jīng)兌付受理、審核和社會(huì)公示，確定對(duì)254家符合科技創(chuàng)新...2025-05-07 11:22:02 -
貴州省印發(fā)《貴州省分布式光伏發(fā)電開(kāi)發(fā)建設(shè)管理實(shí)施細(xì)則》
《貴州省分布式光伏發(fā)電開(kāi)發(fā)建設(shè)管理實(shí)施細(xì)則》發(fā)布，內(nèi)容涵蓋貴州省內(nèi)分布式光伏項(xiàng)目的行業(yè)管理、備案、建設(shè)、電網(wǎng)接入、運(yùn)行及監(jiān)管。2025-05-07 10:51:11 -
十部門聯(lián)合印發(fā)指導(dǎo)意見(jiàn) 深入推動(dòng)交通運(yùn)輸與能源融合發(fā)展
交通運(yùn)輸部、國(guó)家發(fā)展改革委等十部門聯(lián)合印發(fā)《關(guān)于推動(dòng)交通運(yùn)輸與能源融合發(fā)展的指導(dǎo)意見(jiàn)》，明確交通運(yùn)輸與能源融合發(fā)展目標(biāo)2025-05-07 10:24:20
版權(quán)與免責(zé)聲明
- ①凡本網(wǎng)注明“來(lái)源：化工儀器網(wǎng)”的所有作品，均為浙江興旺寶明通網(wǎng)絡(luò)有限公司-化工儀器網(wǎng)合法擁有版權(quán)或有權(quán)使用的作品，未經(jīng)本網(wǎng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載、摘編或利用其他方式使用上述作品。已經(jīng)本網(wǎng)授權(quán)使用作品的，應(yīng)在授權(quán)范圍內(nèi)使用，并注明“來(lái)源：化工儀器網(wǎng)”。違反上述聲明者，本網(wǎng)將追究其相關(guān)法律責(zé)任。
- ②本網(wǎng)轉(zhuǎn)載并注明自其他來(lái)源（非化工儀器網(wǎng)）的作品，目的在于傳遞更多信息，并不代表本網(wǎng)贊同其觀點(diǎn)和對(duì)其真實(shí)性負(fù)責(zé)，不承擔(dān)此類作品侵權(quán)行為的直接責(zé)任及連帶責(zé)任。其他媒體、網(wǎng)站或個(gè)人從本網(wǎng)轉(zhuǎn)載時(shí)，必須保留本網(wǎng)注明的作品第一來(lái)源，并自負(fù)版權(quán)等法律責(zé)任。
- ③如涉及作品內(nèi)容、版權(quán)等問(wèn)題，請(qǐng)?jiān)谧髌钒l(fā)表之日起一周內(nèi)與本網(wǎng)聯(lián)系，否則視為放棄相關(guān)權(quán)利。
