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血液系統(tǒng)惡性腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品
科佰生物重磅推出血液系統(tǒng)惡性腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品,涉及骨髓增生異常綜合征(MDS)/骨髓增殖性腫瘤(MPN)/急性髓系白血病(AML)/慢性粒細胞白血病(CML)/ 慢性淋巴細胞白血病(CLL)/急性淋巴細胞白血病(ALL)等疾病相關(guān)的常見基因突變位點。
Fig 1. 常見血液系統(tǒng)惡性腫瘤分類及其相關(guān)的基因位點
為感謝大家對科佰生物的信任與支持,特推出“新品試用"活動,10個名額,先到先得,歡迎小伙伴們積極申請試用裝,申請方式見文末。
Panel相關(guān)基因
這是一款多基因多位點的panel標(biāo)準(zhǔn)品,混樣所使用的原料基本都是源于血液系統(tǒng)相關(guān)腫瘤樣本。科佰生物對其中27個基因相關(guān)的38個位點,全部開發(fā)了數(shù)字PCR(ddPCR)檢測體系,精確定標(biāo)對應(yīng)的突變頻率或者拷貝數(shù)變異數(shù)值。而且絕大部分突變,體現(xiàn)病理學(xué)意義的。
表1. 血液系統(tǒng)惡性腫瘤panel相關(guān)的27個基因
這個panel標(biāo)準(zhǔn)中包含很多血液系統(tǒng)惡性腫瘤相關(guān)的突變位點,其中有38個位點是經(jīng)過ddPCR驗證的,包含18個SNV(其中又分為錯義、無義等),15個INDEL(大多數(shù)為重復(fù)堿基的插入和缺失),4個DNA重排,1個拷貝數(shù)變異。
Fig 2. 38個位點對應(yīng)的突變類型
Fig 3. SNV突變子類
Fig 4. INDEL突變子類
Fig 5. DNA重排突變子類
Fig 6. CNV突變子類
突變頻率在5%附近,可以用于進一步的稀釋,作為LOD參考品,MRD參考品等。
對應(yīng)的臨床病例分級主要為Uncertain Significance、Likely Pathogenic、Pathogenic,按照ClinVar注釋(部分未被ClinVar注釋的參考其他數(shù)據(jù)庫),包含12個Uncertain Significance,3個Likely Pathogenic和23個Pathogenic。
(點擊此處即可查看完整版:Panel-Ref® Hematologic Malignancies Cocktail Reference Standard CBP90039)
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