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當(dāng)前位置：南京科佰生物科技有限公司>>基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品>>遺傳性耳聾>> CBPD0015GJB2 p.L79Cfs*3/p.G59Afs*18 double mutation Refere

GJB2 p.L79Cfs*3/p.G59Afs*18 double mutation Refere

參  考  價(jià):面議
具體成交價(jià)以合同協(xié)議為準(zhǔn)

產(chǎn)品型號CBPD0015

品牌cobioer/科佰生物

廠商性質(zhì)代理商

所在地南京市

更新時間：2023-07-11 17:36:49瀏覽次數(shù)：1081次

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供貨周期 現(xiàn)貨 規(guī)格 1ug
貨號 CBPD0015 應(yīng)用領(lǐng)域 生物產(chǎn)業(yè)
主要用途 僅限科研使用
GJB2 p.L79Cfs*3/p.G59Afs*18 double mutation Reference Standard
 CBPD0015
FormatGenomic DNA
DescriptionGenetic deafness is a hearing disorder caused by genetic mutations. It is mainly caused by the mutation of mutations in genetic deaf genes and is inherited to descendants. Common deaf genes include GJB2, GJB3, SLC26A4, mitochondrial 12S RRNA, etc.
　　
Technical Data　
Mutation 1DNA Change: c.235del
AA Change: p.L79Cfs*3
Chr position(GRCh37): chr13-20763486-G-
Zygosity: Heterozygous
Allelic Frequency: 50%
Mutation 2DNA Change: c.176_191del
AA Change: p.G59Afs*18
Chr position(GRCh37): chr13-20763530-CACACGTTCTTGCAGC(16bp)-
Zygosity: Heterozygous
Allelic Frequency: 50%
TranscriptNM_004004.6
Variant ClassificationPathogenic
BufferTris-EDTA
　　
Product Information　
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencing

CBPD0015 GJB2 p.L79Cfs3.png

Figure 1. GJB2 p.L79Cfs*3

CBPD0015 GJB2 p.G59Afs18.png

Figure 2. GJB2 p.G59Afs*18

Storage4°C
Expiry36 months from the date of manufacture

SMN1 E7-E8Del (muscle atrophy) Refe

SMN1 E7-E8Del (muscle atrophy) Refe

GJB2 p.M34T Reference Standard

GJB2 p.M34T Reference Standard

GJB2 p.G4D Reference Standard

GJB2 p.G4D Reference Standard

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